在以下情况下，做试管婴儿时建议进行基因筛查，以提高妊娠成功率并降低遗传疾病风险：
一、存在遗传疾病风险
单基因遗传病
适用情况：夫妻一方或双方携带已知单基因遗传病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化、血友病等）的致病基因。
筛查目的：通过胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），筛选不携带致病基因的胚胎，避免遗传病传递。
案例：若父母均为地中海贫血基因携带者，胚胎有25%概率患病，基因筛查可阻断这一风险。
染色体异常
适用情况：夫妻一方或双方存在染色体数目或结构异常（如平衡易位、倒位、罗氏易位等）。
筛查目的：通过PGT-SR（染色体结构重排检测），选择染色体正常的胚胎移植，降低流产率和出生缺陷风险。
案例：染色体平衡易位携带者可能产生大量异常胚胎，基因筛查可显著提高健康胚胎比例。
二、高龄或生育风险较高
女方年龄≥38岁
风险：高龄女性卵子质量下降，胚胎染色体非整倍体（如21三体、18三体）概率显著增加。
筛查目的：通过PGT-A（非整倍体筛查），排除染色体异常胚胎，提高妊娠成功率。
数据：35岁以上女性胚胎染色体异常率可达40%-60%，基因筛查可降低至10%以下。
反复自然流产或胚胎种植失败
反复自然流产≥3次，或2次流产且至少1次证实存在染色体或基因异常；
反复胚胎种植失败（≥3次合格胚胎移植未成功）。
适用情况：
筛查目的：排除胚胎染色体异常或隐性遗传病，减少流产风险。
案例：反复流产患者中，约50%与胚胎染色体异常相关，基因筛查可改变妊娠结局。
三、既往不良孕产史
生育过染色体异常患儿
适用情况：曾生育过唐氏综合征、爱德华兹综合征等染色体异常患儿。
筛查目的：通过PGT-A或PGT-SR，避免再次生育异常胎儿。
数据：生育过21三体患儿的夫妇，再次妊娠风险为1%-2%，基因筛查可降至接近正常水平。
重度少/弱/畸精子症
适用情况：男方精子质量差，可能增加胚胎染色体异常风险。
筛查目的：结合PGT-A，筛选染色体正常的胚胎，提高成功率。
四、其他特殊需求
强烈优生意愿
适用情况：夫妻无明确遗传病史，但希望降低生育风险。
筛查目的：通过基因筛查（如PGT-A），选择优秀胚胎移植。
注意：需权衡成本与收益，基因筛查可能增加治疗周期和费用。
法律或伦理要求
适用情况：部分国家或地区要求对特定遗传病进行筛查（如地中海贫血高发区）。
筛查目的：符合当地生育政策，避免遗传病传播。
基因筛查的技术选择
PGT-A（非整倍体筛查）
技术：采用二代测序（NGS），检测胚胎全部染色体数目和结构。
适用人群：高龄、反复流产、反复种植失败者。
PGT-M（单基因病检测）
技术：结合家系分析和基因测序，针对特定致病基因进行检测。
适用人群：有单基因遗传病家族史者。
PGT-SR（染色体结构重排检测）
技术：检测染色体平衡易位、倒位等结构异常。
适用人群：染色体结构异常携带者。
注意事项
局限性：基因筛查无法检测所有遗传病（如多基因遗传病、新发突变），且可能存在假阳性/假阴性结果。
成本与时间：基因筛查需额外1-2个月时间，费用增加约1万-3万元。
伦理考量：需充分沟通筛查目的和风险，避免非医学指征的性别选择。