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着床前遗传学诊断（PGD）是一种在胚胎移植回 子 宫 之前，用来识别其遗传缺陷的技术。需要体外受精才能获得用于PGD评估的胚胎。PGD将帮助有遗传性疾病或突变基因风险的夫妇防止受累胚胎转移到 子 宫。这是为了避免选择性终止受孕的孩子。它被认为是产前筛查的替代品。
PGD还可以帮助那些接受IVF治疗的患者筛选胚胎中的染色体非整倍体。在这种情况下，PGD并不是用来进行特定的产前诊断，而是用来筛查胚胎的染色体异常。它被称为植入前基因筛选（PGS）。PGS的主要指征包括高龄产妇、反复流产史、生过遗传异常婴儿的患者。它也推荐用于阻塞性和非阻塞性无精子症患者，因为胎儿畸形的风险增加。
可通过PGD检测的疾病包括：
唐氏综合征（21三体）
爱德华综合征（18三体）
帕托综合征（13三体）
克林费尔特综合征（47，XXY）
囊性纤维化
泰萨克斯病
β地中海贫血
亨廷顿病
镰状细胞病
脆性X综合征
血友病A等
当胚胎在受精后5天变成囊胚，囊胚中通常有100多个细胞，从囊胚中取3个或更多细胞活检，或者也可以从8细胞胚胎中取1个或2个细胞进行PGD。然后对获得的细胞进行遗传分析，以确定胚胎是否含有异常基因或染色体。分析是使用下一代测序（NGS）完成的。NGS是一种对体外受精胚胎或囊胚进行染色体综合检测的新技术。由于降低了成本和减少了误差，用于PGD的NGS正在取代其他技术成为植入前基因筛选（PGS）的主要方法。事实上，Metro IVF 是较早使用这种先进技术的公司之一。
胚胎或囊胚中含有正常基因的剩余细胞团将被转移回 子 宫，允许移植和发育。那些染色体或基因异常的胚胎或胚泡将不会被转移并被允许死亡。正常情况下，基因正常的胚胎将被培养至囊胚期，并在受精5天后转移回 子 宫。